Por Rael Sérgio
Uma família de Jaciguá, distrito de Vargem Alta, na região serrana do ES, está pedindo ajuda para conseguir um medicamento que custa R$ 18 milhões para o filho que tem uma doença degenerativa. Arthur Gremasco tem 10 anos, e possui a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que é um distúrbio genético que causa a degeneração progressiva dos músculos, principalmente os esqueléticos.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e progressiva que causa fraqueza muscular e atrofia, afetando principalmente meninos. É causada por mutações no gene que produz a distrofina, uma proteína essencial para a integridade muscular. A doença se manifesta geralmente na infância, com dificuldades na locomoção e progressivamente afeta outros músculos, incluindo o coração e o sistema respiratório.
A doença não tem cura, mas o diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a retardar a progressão dos sintomas e aumentar a expectativa de vida do paciente.
A doença é tratada nos EUA, com terapias genéticas, como o Elevidys, e outras abordagens como corticosteroides e fisioterapia. O Elevidys, terapia genética aprovada pelo FDA, visa pacientes com mutações no gene DMD, especialmente crianças de 4 anos ou mais. O Desenvolvido pela Sarepta Therapeutics para tratar a DMD, o remédio é aplicado em dose única intravenosa e figura como o mais caro do país, com valor que pode chegar a R$ 20 milhões.
Já no Brasil, com a aquisição e aplicação do medicamento, o Ministério da Saúde cumpre os prazos da decisão judicial do Supremo Tribunal Federal (STF). “Essa experiência nos mostra que o SUS pode estar na vanguarda no que se refere à capacidade que sua rede tem de absorver tecnologias que envolvem alta complexidade em termos de organização e processos”, ressaltou o coordenador-geral de doenças raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores.
Eliane Bueno, mãe do Arthur, contou um pouco ao portal www.noticiacapixaba.com, mais sobre o diagnóstico e como as pessoas podem ajudar na causa do seu filho.
A mãe conta que, na época em 2023, a família não tinha conhecimento da doença, e o menino chegou a fazer uma cirurgia que foi um erro do médico. “O Arthur teve todo o desenvolvimento da primeira infância normal, porém, ele começou a cair muito e achávamos que era só uma questão de equilíbrio. Nossa preocupação foi depois das quedas constantes, dificuldade pra subir a escada e também dificuldade pra se levantar do chão, “contou a mãe.
“Ele recebeu o primeiro diagnóstico em 2024, após passar em uma consulta. Este medicamento vai fazer com que a doença pare a distrofia e os músculos não irão mais perder a força”, concluiu Eliane.
De acordo com a mãe, a família e os amigos estão arrecadando dinheiro, principalmente, através da divulgação de uma campanha online – clique aqui; https://www.vakinha.com.br/vaquinha/cura-pro-arthur?utm_campaign=whatsapp&utm_content=5595041&utm_medium=website&utm_source=social-share – ou via PIX; 22001605773 – ADM pela mãe @buenoeliane_
Essa ajuda ainda de acordo com a mãe, é uma forma de ampliar a arrecadação, em uma corrida contra o tempo, pois quanto antes o menino receber a medicação, melhores devem ser os resultados.
